Inloggen

Welkom op het forum van Lotje&co! Hier kun je een vraag stellen, even stoom afblazen, elkaar een tip geven of iets delen. Het forum is opgedeeld in verschillende thema’s. Via de zoekbalk kun je gemakkelijk op een bepaald onderwerp zoeken. Om een bericht te kunnen plaatsen moet je ingelogd zijn. Het is niet bedoeld om je organisatie of product te promoten, daar heeft Lotje&co andere mogelijkheden voor. Bij het plaatsen van een verkapte advertentie op het forum van Lotje&co, zijn wij genoodzaakt hiervoor €50,- te factureren.

Welkom, gast
gebruikersnaam wachtwoord onthoud mij

Onderwerp: 2 jongens met stofwisselingsziekte

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 9 maanden 2 weken geleden #1799

Hallo jackpot,

Vol verbazing en ook wel met rillingen over de rug je verhaal gelezen.

Ik vermoed dat we een gezamenlijke kennis hebben die mij jouw verhaal al jaren geleden heeft verteld. De vader van je schoonzus, JN uit Vlaardingen. Hij was toen een collega van mij. We hadden het over je omdat mijn eigen zoontje maar niet ging lopen, last van spasticiteit had en men maar niet wist wat er aan de hand was.
Na 3 jaar onderzoek kwam de diagnose HSp- SPG4, waarbij de gevonden mutatie niet eerder is gevonden (ook lekker).

Wat ik me herinner, werd er bij jouw kinderen werd bij jouw kinderen ook HSP vermoed. Hoe zijn ze bij jouw kinderen er uiteindelijk achter gekomen dat het toch iets anders is? Of is spg35 ook een vorm van HSP?

Eerlijk gezegd blijft de diagnose van onze zoon voor mij ook dubieus. Naast spastische benen, is vooral zijn verwerkingstempo langzaam en is veel drukte erg vermoeiend voor hem. Ook zijn spraak is aangedaan (lijkt soms niet op woorden te komen). Verder onderzoeken doen we niet. Hij blijft stabiel (behalve de spasticiteit), is happy op de mytylschool en ze kunnen hem voldoende begeleiden.

En je hebt helemaal gelijk: genieten is het beste medicijn. Laten we dat vooral proberen te doen tijdens de komende feestdagen! Waarmee ik het verdriet dat er toch is, niet wil ontkennen.
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 9 maanden 2 weken geleden #1800

Hallo HSPkind,

Wat toevallig dat je JN kent. Small world haha.
De genfout bij mijn kinderen is gevonden met exoom sequencing. Dat is een methode waarbij het gehele DNA word gescand op foutjes. Hiervoor is gekozen omdat uit de voor de hand liggende SPG's geen afwijkingen bleken.
SPG 35 is inderdaad een grijs gebiedje. Het is dus zowel HSP als een stofwisselingsziekte. Eigenlijk dus een stofwisselingsziekte die HSP klachten veroorzaakt. Het grootste verschil met de complexe HSP's is dat NBIA ook ernstig levensverkortend is.
Hebben jullie nog meer kinderen?

Ik ken toevallig ook een jongetje met SPG4 genafwijking waarbij ook al op hele jonge leeftijd ernstige klachten waren. Ook bij hem trage verwerking en moeite met drukte. Kijk maar eens op de site van VSN (myocafe is het forum daarvan) daar is een blog over dit kind. Hij is inmiddels 10 jaar oud.
Ik wens jullie heel veel geluk en mooie momenten met jullie zoontje.

Groet Jackpot
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.
Gemaakt door Kunena