Inloggen

Welkom op het forum van Lotje&co! Hier kun je een vraag stellen, even stoom afblazen, elkaar een tip geven of iets delen. Het forum is opgedeeld in verschillende thema’s. Via de zoekbalk kun je gemakkelijk op een bepaald onderwerp zoeken. Om een bericht te kunnen plaatsen moet je ingelogd zijn. Het is niet bedoeld om je organisatie of product te promoten, daar heeft Lotje&co andere mogelijkheden voor. Bij het plaatsen van een verkapte advertentie op het forum van Lotje&co, zijn wij genoodzaakt hiervoor €50,- te factureren.

Welkom, gast
gebruikersnaam wachtwoord onthoud mij

Onderwerp: 2 jongens met stofwisselingsziekte

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 10 maanden 1 week geleden #1799

Hallo jackpot,

Vol verbazing en ook wel met rillingen over de rug je verhaal gelezen.

Ik vermoed dat we een gezamenlijke kennis hebben die mij jouw verhaal al jaren geleden heeft verteld. De vader van je schoonzus, JN uit Vlaardingen. Hij was toen een collega van mij. We hadden het over je omdat mijn eigen zoontje maar niet ging lopen, last van spasticiteit had en men maar niet wist wat er aan de hand was.
Na 3 jaar onderzoek kwam de diagnose HSp- SPG4, waarbij de gevonden mutatie niet eerder is gevonden (ook lekker).

Wat ik me herinner, werd er bij jouw kinderen werd bij jouw kinderen ook HSP vermoed. Hoe zijn ze bij jouw kinderen er uiteindelijk achter gekomen dat het toch iets anders is? Of is spg35 ook een vorm van HSP?

Eerlijk gezegd blijft de diagnose van onze zoon voor mij ook dubieus. Naast spastische benen, is vooral zijn verwerkingstempo langzaam en is veel drukte erg vermoeiend voor hem. Ook zijn spraak is aangedaan (lijkt soms niet op woorden te komen). Verder onderzoeken doen we niet. Hij blijft stabiel (behalve de spasticiteit), is happy op de mytylschool en ze kunnen hem voldoende begeleiden.

En je hebt helemaal gelijk: genieten is het beste medicijn. Laten we dat vooral proberen te doen tijdens de komende feestdagen! Waarmee ik het verdriet dat er toch is, niet wil ontkennen.
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 10 maanden 1 week geleden #1800

Hallo HSPkind,

Wat toevallig dat je JN kent. Small world haha.
De genfout bij mijn kinderen is gevonden met exoom sequencing. Dat is een methode waarbij het gehele DNA word gescand op foutjes. Hiervoor is gekozen omdat uit de voor de hand liggende SPG's geen afwijkingen bleken.
SPG 35 is inderdaad een grijs gebiedje. Het is dus zowel HSP als een stofwisselingsziekte. Eigenlijk dus een stofwisselingsziekte die HSP klachten veroorzaakt. Het grootste verschil met de complexe HSP's is dat NBIA ook ernstig levensverkortend is.
Hebben jullie nog meer kinderen?

Ik ken toevallig ook een jongetje met SPG4 genafwijking waarbij ook al op hele jonge leeftijd ernstige klachten waren. Ook bij hem trage verwerking en moeite met drukte. Kijk maar eens op de site van VSN (myocafe is het forum daarvan) daar is een blog over dit kind. Hij is inmiddels 10 jaar oud.
Ik wens jullie heel veel geluk en mooie momenten met jullie zoontje.

Groet Jackpot
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 1 week 5 dagen geleden #2554

Hallo allemaal wij hebben na 6 jaar onduidelijkheid te horen gekregen wat onze zoon nou mankeert.slecht nieuws hij heeft ijzerstapeling in de hersenen hij is 6 jaar liep in begin al achter met ontwikkelen heeft nooit kunnen staan of lopen is rolstoelgebonden.ze vermoeden bij hem de pkan.we zijn geschokt
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 3 dagen 6 uren geleden #2598

Hallo S,

Heel veel sterkte de komende tijd met het verwerken van dit heftig nieuws. Ook bij ons gaat de verwerking nog steeds door. Accepteren zal ik het nooit. Loopt er nu nog genetisch onderzoek naar het exacte genfout bij jullie zoon? Hij is nu 6 jaar begrijp ik? Ik ben heel benieuwd naar jullie verhaal. Er zijn maar weinig lotgenoten met NBIA dus we moeten elkaar steunen. Met onze jongens gaat het relatief goed. De oudste kan nog goed kruipen en eventjes gesteund staan of een paar stapjes lopen. De jongste loopt moeilijk maar kan dat nog wel en gebruikt alleen voor lange afstanden en uitstapjes een rolstoel. Spraak en verstandelijke vermogens zijn bij de oudste ook aangedaan. Vooral de trage verwerkingssnelheid is opvallend. De jongste heeft nog een gemiddelde intelligentie maar ook zijn verwerking is al wat trager. Bij beide jongens is vermoeidheid een probleem en dat heeft ook veel invloed op ons leven. Ze gaan altijd vroeg naar bed ook in vakanties en we proberen de dagindeling ook rustig te houden. Bij uitstapjes 1 ding per dag bijvoorbeeld. Verjaardagen niet te lang.

Misschien kunnen we wat informatie uitwisselen?

Groetjes jackpot
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 2 dagen 18 uren geleden #2599

Er is maandag bloed geprikt bij hem om te kijken of het pkan is.zodra ze weten welke ziekte van nbia het is dan gaan ze bij ons ook bloed prikken.ook heeft hij al paar jaar slechte ogen +4,5 en +6,5 heeft een brilletje maar houdt ie niet op.we lopen al paar jaar bij ortoptist voor controles.maandag in amsterdam vond de kinderneuroloog dat het leek dat zijn netvlies al was aangetast.dus nu moeten we nog na kinderoogarts in amsterdam.hopelijk valt dat mee.hoe oud zijn jullue jongens?en hun hebben dus wel gewoon kunnen staan en lopen?en otwikkelde zich normaal?ja weinig lotgenoten.heb wel de stichting ijzersterk gevonden.kennen jullie dat ook?
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.

Re: 2 jongens met stofwisselingsziekte 2 dagen 8 uren geleden #2600

De jongens zijn 9 en bijna 6 jaar oud. Bij hen was tot de kleuterleeftijd niets afwijkends te zien. Bij allebei begon het met tenenlopen en vaak vallen. Ogen zijn (nog) niet aangedaan. Florijn loenst wel maar dat komt door iets verschil in beide oogjes. Jongste zit nog op regulier onderwijs, oudste op de mytylschool.
Log alsjeblieft in als je wilt reageren of een bericht wilt plaatsen.
Gemaakt door Kunena