Blog Bram

Sara’s zusje geen spierziekte! We kunnen het niet geloven

MDC1A
beeld: AD.nl

Emine en Bram hopen in maart een tweede dochter te krijgen. De grote onzekerheid tijdens de eerste maanden van de zwangerschap verdwijnt, zodra ze het nieuws aan Sara vertellen.

TEKST Bram Verbrugge BRON AD.nl

Van blijdschap was de eerste maanden van de zwangerschap nauwelijks sprake. Geen champagne, taart of fotoshoots toen Emine zwanger bleek. Een broertje of zusje voor Sara was onze grote wens, maar de angst overheerste. We hoopten samen in stilte op een klein, gezond wonder.

Mijn vrouw en ik zijn allebei drager van de erfelijke spierziekte MDC1A. Een kans van één op vele miljoenen, zo zeldzaam is deze genetische afwijking. Pas enkele maanden na Sara’s geboorte kwamen we erachter dat wij – allebei kerngezond – een verschrikkelijke spierziekte aan haar hadden doorgegeven. Door deze ziekte is het maar de vraag of ze ooit kan lopen en hoe oud ze wordt.

spierziekte

Als Sara een broertje of zusje zou krijgen, is er 25 procent kans dat ook dit kindje met MDC1A wordt geboren. Met ons volle verstand nog een kindje met deze spierziekte ter wereld brengen, was uitgesloten voor ons.

Zelfs als die genetische gok goed zou uitvallen, hadden we nog duizend vragen. Zou Sara het moeilijk vinden als een broertje of zusje wel kan lopen, sporten en fietsen? Kunnen we nog net zo goed voor Sara zorgen als we onze aandacht moeten verdelen? Zou het broertje of zusje een trauma oplopen als er iets met Sara gebeurt? Kunnen wij het wel aan?

controles

Zodra Emine merkte dat ze zwanger is, belandden we in de medische molen vol controles. De hamvraag – lijdt de baby aan MDC1A – kunnen artsen pas na drie maanden beantwoorden met behulp van een vlokkentest. Doodsbang dat het mis gaat, vragen we bij iedere echo het geluid te dempen, zodat we het hartje nog niet horen kloppen. ‘Ik durf mij nog niet te binden’, zegt Emine zacht.

De spanning bouwt op tot de de klinisch geneticus belt om de uitslag van de vlokkentest te delen. Ik kan geen woord uitbrengen. Het nieuws dat de baby geen spierziekte heeft, is zo immens dat we het niet kunnen bevatten. Ik begin te hyperventileren. ‘Gaat het?’, hoor ik aan de andere kant van de lijn. Ik stotter dat ik een momentje nodig heb.

gynaecoloog

De gynaecoloog benadrukt na weer een echo dat we er nu toch écht van moeten genieten, maar het lukt niet. Eerst zien, dan geloven.

Tot we het Sara vertellen. Met grote, stralende ogen vraagt ze: ‘Ben ik dan haar grote zus?’
Ik smelt. Meer vragen volgen. ‘Hoe groot is de baby nu? Hoe heet de baby? Gaan jullie nu een naam verzinnen? Als mijn zusje er is, mag ik haar dan een flesje melk geven?’

Haar kinderlijke blijdschap steekt ons aan. Sara brengt het terug tot waar het om gaat: we krijgen een meisje! Opeens overleggen we over een naam, een geboortekaartje en vragen we ons af waar de box moet komen te staan. Emine vertelt het trots aan wat collega’s. Ik word geknuffeld door mijn baas.

De volgende ochtend til ik Sara uit bed. ‘Goedemorgen schat’, zeg ik. Ze antwoordt: ‘Goedemorgen papa, is mijn zusje er al?’

Bram en Emine hebben de Stichting Voor Sara opgericht om te strijden voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte MDC1A. Meer informatie staat op voorsara.nl. 

Lees ook over de eerdere twijfels die Bram en Emine hadden over wel of toch niet opnieuw zwanger.

Lotje&co feliciteert Bram, Emine en Sara met deze mooie aanstaande gezinsuitbreiding.
Lotje&co gunt iedere ouder een mooi gezin en de keuzes die daarbij komen kijken zijn niet altijd even makkelijk. Ook die verhalen delen we zodat je weet dat je daar niet alleen in bent. Word lid/donateur zodat we die verhalen kunnen blijven delen.

https://www.lotjeenco.nl/lid-worden

Geef een reactie

site De Heren Van

Benieuwd naar de rest van het verhaal?

Lees dan rustig verder. Wij willen met onze verhalen zoveel mogelijk mensen bereiken, en zo gezinnen met een zorgintensief kind ondersteunen.

Maar dit kunnen wij alleen doen dankzij betalende lezers. Draag jij ons werk een warm hart toe? Doneer eenmalig of word trouwe vriend van Lotje!

>>Sluit deze pop-up om eerst verder lezen

word vriend

  • Ik word trouwe vriend
  • Dit veld is voor validatie doeleinden en moet ongewijzigd blijven.

Pin It on Pinterest