Blog Lotjes keukentafel

Waarde huisartsen, kinderartsen en consultatiebureau-artsen,

stofwisselingsziekten

Onze dochter was anderhalf jaar toen bleek dat ze een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte had. De enige optie om de ziekte te overleven was een stamceltransplantatie. Vanaf begin 2016 was het ziekenhuis het tweede thuis voor onze dochter. Na weken van opnames op de stamcelunit en complicaties die maakten dat ze op het randje van de dood leefde, volgde anderhalf jaar van quarantaine voor ons gezin: we leefden voor onze dochter en voelden nauwelijks dat we zelf nog bestonden.

TEKST Laura Ruitenburg

Helaas kan de stamceltransplantatie niet alle problemen wegnemen. Én hoe later de diagnose gesteld wordt hoe meer schade er is op gebied van cognitief en lichamelijk functioneren. Deze combinatie van factoren zorgt onder andere voor een progressief ziekteproces in haar skelet.

Hierdoor zullen de komende jaren nog vele bezoeken aan ziekenhuizen volgen.

Onze persoonlijke ervaring met onze dochter maakt dat ik alle huisartsen, kinderartsen en consultatiebureau-artsen, die kinderen vanaf de geboorte zien, wil oproepen om signalen van de baby’s en verhalen van hun ouders goed te volgen om in een zo vroeg mogelijk stadium een diagnose te kunnen stellen. Ga niet uit van de 95 procent huilbaby’s waarbij uiteindelijk niets aan de hand is. Focus je niet op die overbezorgde moeder met haar eerste kind. Ja, de meeste baby’s zullen inderdaad gezond blijken, een variatie van normaal zijn en hun eigen ontwikkelingslijn volgen. Maar hoe zit het met het kleine percentage dat hier niet onder valt? Volgt u deze baby’s actief? Stelt u alles in het werk om de zorgen van de ouders nader te onderzoeken?

In geval van stofwisselingsziekten zijn het vaak onverklaarbare, vage symptomen die niet los van elkaar maar in samenhang moeten worden gezien. Om gezondheidsschade of zelfs overlijden te voorkomen is vroegtijdig signaleren en ingrijpen essentieel. Helaas zit nog steeds niet elke behandelbare stofwisselingsziekte in de hielprik waardoor de gezondheid van deze baby’s en kinderen in uw handen ligt. Het herkennen van de symptomen is niet eenvoudig maar wanneer u twijfelt, schakel juist dan een metabole arts (specialist in stofwisselingsziekten) in. Ook het inschakelen van een klinisch geneticus kan uitkomst bieden. Een nadeel is de kostbare tijd die genetische onderzoeken kosten. Bewandel deze wegen daarom parallel.

Waarde artsen, als het lijkt dat er iets niet in de haak is, kijkt u het dan liever nog even aan of bespreekt u het met de ouders? Soms is er namelijk geen tijd te verliezen.

Laura Ruitenburg (39) samenwonend en moeder van een vierjarig dochter met een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ervaringen met haar dochtertje wil ze samen met haar werkervaring in de gezondheidszorg graag van meerwaarde laten zijn voor ouders en professionals. 

Lees ook hoe Karin haar derde consultatieburo-bezoek met Vincent beleefde…

 

Geef een reactie

site De Heren Van

Benieuwd naar de rest van het verhaal?

Lees dan rustig verder. Wij willen met onze verhalen zoveel mogelijk mensen bereiken, en zo gezinnen met een zorgintensief kind ondersteunen.

Maar dit kunnen wij alleen doen dankzij betalende lezers. Draag jij ons werk een warm hart toe? Doneer eenmalig of word trouwe vriend van Lotje!

>>Sluit deze pop-up om eerst verder lezen

word vriend

  • Ik word trouwe vriend
  • Dit veld is voor validatie doeleinden en moet ongewijzigd blijven.

Pin It on Pinterest