Blog Bram

als je ziekte kunt voorkomen door één simpel testje, doe het dan

dna-dragerschapstest
beeld: AD.nl
15 mei 2018

Zonder het te weten, gaven Emine en Bram een ongeneeslijke spierziekte door aan hun dochter Sara. Zij hadden zich wel willen laten testen.

TEKST Bram Verbrugge BRON Ad.nl

Bij speciaal voor dat doel getrainde huisartsen, kunnen toekomstige ouders voor 950 euro een dna-dragerschapstest laten uitvoeren. De uitslag geeft aan of je toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes, ook al komen die nog niet in de familie voor. Al snel nadat het nieuws bekend werd, belden enkele journalisten ons op om te vragen of wij zo’n test ook hadden willen doen.

Ja natuurlijk, was mijn eerste reactie. Voor en tijdens de zwangerschap hadden we geen idee dat Emine en ik allebei drager zijn van een erfelijke spierziekte. We zijn immers allebei gezond. Spierziektes komen in onze families ook niet voor. Dat we een verschrikkelijke ziekte konden doorgeven aan onze baby, kwam tijdens de zwangerschap daarom geen seconde in ons op.

Een gezond kindje wordt vaak als iets vanzelfsprekends ervaren. En ik geef toe; lange tijd ook door mij. Gek eigenlijk, want dagelijks worden kinderen geboren met een erfelijke ziekte. Ieder mens heeft talloze erfelijke foutjes in zijn genen. Tref je per ongeluk een partner met hetzelfde foutje, dan leidt dat in één op de vier gevallen tot een actieve vorm van de erfelijke ziekte.

Dat lot trof Sara. Na acht maanden onderzoek vertelden de artsen vlak voor haar eerste verjaardag dat ze een levensbedreigende, ongeneeslijke spierziekte heeft. Het zette onze wereld op zijn kop. Door haar spierzwakte is lopen of staan nog heel ver weg en artsen waarschuwden ons kort na de diagnose dat kinderen met deze spierziekte vaak niet oud worden. Elk moment van de dag zijn we ons bewust van de kwetsbaarheid van het leven; een griepje is al een enorm risico.

loodzwaar
Als Sara een broertje of zusje zou krijgen, is er 25 procent kans dat ook dit kindje met MDC1A wordt geboren. Deze wetenschap maakt gezinsuitbreiding een loodzware keus. We wilden altijd twee kinderen, maar we willen absoluut niet nóg een kindje met MDC1A op de wereld zetten.

Toch begon ik te haperen toen werd gevraagd wat we hadden gedaan als we de test drie jaar geleden hadden kunnen doen. ‘Het grote gevaar is dat het lijkt alsof Sara niet welkom was geweest’, zeg ik. ‘We zijn dolgelukkig met Sara en we zouden nooit meer zonder haar willen. We doen er alles aan om haar zo gezond en gelukkig mogelijk te maken. Maar als we vooraf hadden geweten dat zij geboren zou worden met zo’n verschrikkelijke spierziekte, hadden we dat willen voorkomen. Dat gun je geen kind.’

maakbaar
‘Wordt de wereld niet heel maakbaar als alle foutjes vooraf worden uitgesloten’, vroeg de verslaggever van EenVandaag daarop.
‘We zijn niet op zoek naar een perfect kindje’, antwoordde Emine.
‘Gelukkig wordt de wereld een stukje maakbaarder dankzij zo’n test’, zeg ik. ‘De kleur haar en ogen, de lengte en het talent van je kind zijn totaal onbelangrijk. Gezondheid is alles. Ieder geboren kindje is welkom, maar als je een verschrikkelijke ziekte kunt voorkomen door één simpel testje, doe het dan. Voor je kind.’

Bram en Emine hebben de Stichting Voor Sara opgericht om te strijden voor onderzoek naar de zeldzame spierziekte MDC1A. Meer informatie staat op voorsara.nl.  Emine en Bram vertelden in EenVandaag ook over Sara en wat de DNA-dragerschapstest voor hen betekent.

Lees ook hoe Bram worstelt met het besef dat  een tweede kind  niet vanzelfsprekend is.

Lotje&co is het platform voor ouders van zorgintensieve kinderen. Iedere dag delen we verhalen, ook over moeilijke dilemma’s als DNA-testen. Ben jij al lid?

https://www.lotjeenco.nl/lid-worden

Geef een reactie

site De Heren Van

Pin It on Pinterest